এই কন্টেন্ট অ্যাক্সেসের জন্য ফক্স নিউজে যোগ দিন
এছাড়াও আপনার বিনামূল্যের অ্যাকাউন্টের মাধ্যমে হাজার হাজার নিবন্ধ, ভিডিও এবং আরও অনেক কিছুতে সীমাহীন অ্যাক্সেস পান!
একটি বৈধ ইমেইল ঠিকানা লিখুন।
আপনার ইমেল প্রবেশ করে, আপনি Fox News পরিষেবার শর্তাবলী এবং গোপনীয়তা নীতিতে সম্মত হচ্ছেন, যার মধ্যে রয়েছে আমাদের আর্থিক প্রণোদনার বিজ্ঞপ্তি। বিষয়বস্তু অ্যাক্সেস করতে, আপনার ইমেল চেক করুন এবং প্রদত্ত নির্দেশাবলী অনুসরণ করুন।
প্রতি 100,000 শিশুর মধ্যে তিনটির জন্য যারা ব্যাটেন রোগ নিয়ে জন্মগ্রহণ করে, রোগ নির্ণয় একটি পরিবার গ্রহণ করতে পারে এমন সবচেয়ে ধ্বংসাত্মক।
এমিলি ব্ল্যাকবার্ন, 32, 2023 সালের মার্চ মাসে জানতে পেরেছিলেন যে তার 7 বছর বয়সী ছেলে গ্রেসন নাফের বিরল, জেনেটিক, মারাত্মক ব্যাধি রয়েছে।
এখন, ওহাইও পরিবার এই কঠোর বাস্তবতার মুখোমুখি হয়েছে যে নাফ শেষ পর্যন্ত তার দৃষ্টিশক্তি, তারপরে তার জ্ঞানীয় ক্ষমতা এবং মোটর দক্ষতা হারাবে।
ব্যাটেন রোগে আক্রান্ত শিশুদের আয়ু সাধারণত লক্ষণ শুরু হওয়ার পাঁচ বা ছয় বছর হয়।
অল্পবয়সী প্রাপ্তবয়স্কদের জন্য হৃদরোগের ঝুঁকি বৃদ্ধি পায় যারা ভাইবোন হারিয়েছে, গবেষণায় দেখা গেছে
তার ছেলে প্রথম শ্রেণীতে শুরু করার কিছুক্ষণ আগে, ব্ল্যাকবার্ন তাকে চোখের ডাক্তারের কাছে নিয়ে যান যা তিনি মনে করেন একটি নিয়মিত ভিজ্যুয়াল পরীক্ষা।
তিনি লক্ষ্য করেছিলেন যে তার জন্য টিভি স্ক্রীন দেখা আরও কঠিন ছিল, তাই তিনি ধরে নিয়েছিলেন যে তার চশমা দরকার।
গ্রেসন নাফ, 8, ডানদিকে এবং তার পরিবারের সাথে চিত্রিত, 2023 সালের বসন্তে ব্যাটেন রোগে আক্রান্ত হয়েছিল৷ “আমার কাছে সত্যিই এর জন্য কোনও শব্দ নেই,” ফক্স নিউজ ডিজিটালকে মা এমিলি ব্ল্যাকবার্ন বলেছেন৷ (এমিলি ব্ল্যাকবার্ন)
পরীক্ষার সময়, ডাক্তার নাফের রেটিনায় কিছু লক্ষ্য করেন এবং পরিবারকে সিনসিনাটির একজন রেটিনা বিশেষজ্ঞের কাছে পাঠান।
ব্ল্যাকবার্ন ফক্স নিউজ ডিজিটালকে একটি সাক্ষাত্কারে বলেছেন, “প্রথমে, তারা ভেবেছিল যে এটি স্টারগার্ড নামক একটি রোগ, যেখানে আপনি আপনার কেন্দ্রীয় দৃষ্টি হারান এবং আইনত অন্ধ হয়ে যান।”
এটি নিজেই হৃদয়বিদারক ছিল, তিনি বলেছিলেন – “আপনাকে একটি সর্পিলে পাঠানোর জন্য যথেষ্ট” – তবে পরিস্থিতি আরও খারাপ হয়ে গেল যখন চিকিত্সকরা রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য কিছু জেনেটিক পরীক্ষা করার সিদ্ধান্ত নেন।
গ্রেসন নাফের বয়স 7 বছর যখন তিনি ব্যাটেন রোগে আক্রান্ত হন। সে এখনও তার একই পাবলিক স্কুলে পড়ে, যেখানে সে দ্বিতীয় শ্রেণিতে পড়ে। (এমিলি ব্ল্যাকবার্ন)
এটি প্রমাণিত হয়েছে যে প্রথম রোগ নির্ণয়টি ভুল ছিল। এবং তাদের চোখে অশ্রু নিয়ে, জিনতত্ত্ববিদরা একটি জুম কলের সময় ব্ল্যাকবার্নকে জানিয়েছিলেন যে তার ছেলে আসলে ব্যাটেন রোগে আক্রান্ত।
ব্ল্যাকবার্ন বলেন, “আমরা ভেবেছিলাম যে আমাদের ছেলে আইনত অন্ধ হয়ে যাবে যে তার কোন নিরাময় ছাড়াই এই মারাত্মক রোগ আছে।” “আমার কাছে সত্যিই এর জন্য কোন শব্দ নেই। এটা অবিশ্বাস্য। এটা আত্মাকে চূর্ণ করার মতো।”
ব্যাটেন রোগ কি?
ক্লিভল্যান্ড ক্লিনিকের ওয়েবসাইট অনুসারে, একটি মারাত্মক জেনেটিক ব্যাধি, ব্যাটেন রোগ শরীরের কোষের বর্জ্য নির্মূল করার ক্ষমতাকে হস্তক্ষেপ করে।
অতিরিক্ত লিপিড এবং প্রোটিন তৈরি হওয়ার সাথে সাথে তারা দৃষ্টিশক্তি হ্রাস, খিঁচুনি, জ্ঞানীয় হ্রাস, প্রতিবন্ধী গতিশীলতা এবং মৃত্যু ঘটায়।
বর্তমানে এই ব্যাধির কোন প্রতিকার নেই।
“এটা অবিশ্বাস্য।
ব্যাটেন রোগ সাধারণত জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে নির্ণয় করা হয়, যখন এই রোগের সাথে যুক্ত কয়েকটি জিনের মধ্যে একটি অস্বাভাবিক পরিবর্তন পাওয়া যায়, উল্লেখ করেছেন ক্রিস্টেল মুফাওয়াদ এল আচকার, এমডি, বোস্টন শিশু হাসপাতালের মৃগী ও ক্লিনিক্যাল নিউরোফিজিওলজি বিভাগের একজন স্নায়ু বিশেষজ্ঞ।
ব্যাটেন রোগের 13টি বিভিন্ন প্রকার রয়েছে, প্রতিটিতে একটি ভিন্ন জিন জড়িত। নাফের CLN3 নির্ণয় করা হয়েছিল।
গ্রেসন নাফকে তার ছোট ভাইয়ের সাথে চিত্রিত করা হয়েছে। “গ্রেসন বেকেটের এত বড় ভাই,” ব্ল্যাকবার্ন বলেছিলেন। “তারা সেরা বন্ধু।” (এমিলি ব্ল্যাকবার্ন)
“প্রতিটি জিনের মধ্যে, শৈশব থেকে শুরু করে প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত বিভিন্ন বয়সের সূচনা এবং তীব্রতার সাথে বিভিন্ন ক্লিনিকাল সাব-টাইপ থাকতে পারে,” মুফাওয়াদ এল আচকার ফক্স নিউজ ডিজিটালকে বলেছেন।
“এটি রোগ নির্ণয়কে কঠিন করে তুলতে পারে, বিশেষ করে রোগের প্রাথমিক পর্যায়ে।”
প্রাথমিক রোগ নির্ণয় খুবই গুরুত্বপূর্ণ, ডাক্তার জোর দিয়েছিলেন, বিশেষত কারণ কিছু ধরণের রোগ থেরাপির মাধ্যমে ধীর হতে পারে।
পেনসিলভানিয়া মা এবং ছেলে উভয়ই বিরল জেনেটিক রোগ নিয়ে জন্মগ্রহণ করেছেন: ‘এর কারণে কাছাকাছি’
ব্যাটেনের প্রাথমিক লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে ভারসাম্য হারানো, পড়ে যাওয়া এবং কথার ঝাপসা।
মৃফাওয়াদ এল আচকার বলেন, মৃগীরোগ বা খিঁচুনি কিছু উপ-প্রকারের প্রাথমিক লক্ষণ হতে পারে, তবে কিছু রোগীর ক্ষেত্রে এটি শুধুমাত্র পরে ঘটতে পারে।
রোগের কোনো না কোনো সময়ে প্রায় সব রোগীরই ধীরে ধীরে দৃষ্টিশক্তি হারাতে দেখা যায়।
নাফের মা ফক্স নিউজ ডিজিটালকে বলেছেন, “আমরা তাকে তার দৃষ্টিভঙ্গি অনুযায়ী যতটা সম্ভব শিক্ষিত রাখার চেষ্টা করি এবং এখনও তাকে সেই একই ছোট ছেলে হতে দেয় যা সে এখন আছে।” (এমিলি ব্ল্যাকবার্ন)
“যে কোনো শিশুর দক্ষতা হারিয়েছে, বিশেষ করে যদি খিঁচুনি হয়, যে কোনো বয়সে ব্যাটেন রোগের সন্দেহ করা এবং পরীক্ষা করা খুবই গুরুত্বপূর্ণ,” বলেছেন ডাক্তার।
ব্ল্যাকবার্ন শেয়ার করেছেন যে তার ছেলের দৃষ্টি ইতিমধ্যেই তার রোগ নির্ণয়ের সময় উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে, এটি এখন 20/200, যা আইনত অন্ধ হিসাবে যোগ্যতা অর্জন করেছে।
এখনও পর্যন্ত শুধুমাত্র তার দৃষ্টি প্রভাবিত হয়েছে, কিন্তু ডাক্তাররা ব্ল্যাকবার্নকে সতর্ক করেছেন আগামী কয়েক বছরে কী হতে চলেছে — ডিমেনশিয়া, মোটর দক্ষতা হ্রাস এবং খিঁচুনি সহ।
গ্রেসন নাফের খিঁচুনির কার্যকলাপের জন্য তার মস্তিষ্কের তরঙ্গ নিরীক্ষণের জন্য প্রতি বছর একটি EEG (ইলেক্ট্রোএনসেফালোগ্রাফি) থাকবে। (এমিলি ব্ল্যাকবার্ন)
এখন পর্যন্ত, তিনি কেবল তার দৃষ্টি সংগ্রাম সম্পর্কে জানেন – ব্ল্যাকবার্ন তাকে ব্যাটেন রোগ নির্ণয়ের বিষয়ে বলেননি।
ব্ল্যাকবার্ন ফক্স নিউজ ডিজিটালকে বলেছেন, “আমরা তাকে তার দৃষ্টিভঙ্গিতে যতটা সম্ভব শিক্ষিত রাখার চেষ্টা করি এবং এখনও তাকে সেই একই ছোট ছেলে হওয়ার অনুমতি দিয়েছি।”
“আমরা মনে করি অন্যান্য সমস্ত লক্ষণগুলির ওজন খুব কঠিন, তার পক্ষে বহন করা খুব বেশি।”
পেশীবহুল ডিস্ট্রোফি ব্রেকথ্রু: FDA বিরল শিশুদের রোগের জন্য প্রথম জিন থেরাপি অনুমোদন করেছে
নাফ এখনও একই পাবলিক স্কুলে পড়ে, যেখানে তিনি দৃষ্টি প্রতিবন্ধীদের জন্য একজন শিক্ষকের সাথে কাজ করেন।
ব্ল্যাকবার্ন বলেন, “আমাদের সম্প্রদায়ে আশ্চর্যজনক শিক্ষক এবং আশ্চর্যজনক বন্ধু রয়েছে।”
মাল্টিডিসিপ্লিনারি যত্ন
ব্যাটেন রোগে আক্রান্ত রোগীদের তাদের উপসর্গগুলি পরিচালনা করতে এবং সম্ভাব্য সর্বোত্তম মানের জীবন সরবরাহ করার জন্য একটি পরিকল্পনা তৈরি করতে সহায়তা করার জন্য একটি বহু-বিভাগীয় দলের প্রয়োজন, মুফাওয়াদ এল আচকার উল্লেখ করেছেন।
ন্যাফের প্রাথমিক পরিচর্যা দল ওহাইওর কলম্বাসে নেশনওয়াইড চিলড্রেন হাসপাতালে রয়েছে।
বছরে দুবার, পরিবার আইওয়া ইউনিভার্সিটি অফ আইওয়া হসপিটালস অ্যান্ড ক্লিনিকগুলিতে একজন চোখের ডাক্তারের সাথে দেখা করতে যান, যিনি একটি পরীক্ষামূলক ওষুধ লিখে দেন যাতে যতদিন সম্ভব নাফের দৃষ্টি রক্ষা করা যায়।
বছরে দুবার, পরিবার আইওয়া ইউনিভার্সিটি অফ আইওয়া হসপিটালস অ্যান্ড ক্লিনিকগুলিতে একজন চোখের ডাক্তারের সাথে দেখা করতে যান, যিনি একটি পরীক্ষামূলক ওষুধ লিখে দেন যাতে যতদিন সম্ভব নাফের দৃষ্টি রক্ষা করা যায়। (এমিলি ব্ল্যাকবার্ন)
তারা একজন নিউরোলজিস্টকে দেখতে হিউস্টনের টেক্সাস শিশু হাসপাতালেও যান।
নাফের খিঁচুনির কার্যকলাপের জন্য তার মস্তিষ্কের তরঙ্গ নিরীক্ষণ করার জন্য প্রতি বছর একটি EEG (ইলেক্ট্রোএনসেফালোগ্রাফি) করা হবে।
তিনি বর্তমানে Miglustat নামক একটি ঔষধ গ্রহণ করছেন, যা উপসর্গগুলিকে কমাতে বা কমাতে সাহায্য করতে পারে। যদিও ওষুধটি Gaucher রোগ নামক আরেকটি অবস্থার জন্য FDA-অনুমোদিত, এটি এখনও Batten-এর জন্য অনুমোদিত নয়।
ব্ল্যাকবার্ন বলেন, “যেহেতু এটি এফডিএ অনুমোদিত নয়, এটির একটি মোটা কপি খরচ আছে – যদি বীমা এটি কভার না করে, এটি প্রায় $100 পিল, বা $9,000 প্রতি মাসে,” ব্ল্যাকবার্ন বলেছেন।
পেনসিলভানিয়ার পিতামাতারা তাদের কন্যাকে সম্মান করেন যিনি একটি বিরল জেনেটিক রোগে মারা গেছেন: ‘বিশ্বের সবচেয়ে মিষ্টি মেয়ে’
গাইডিং গ্রেসন নামে একটি উদ্যোগের মাধ্যমে, পরিবারটি নাফের ব্যয়বহুল যত্নের জন্য অর্থ সংগ্রহে সহায়তা করার জন্য ইভেন্টের আয়োজন করেছে।
ব্ল্যাকবার্ন বলেছেন, “আমাদের সম্প্রদায় এবং আমাদের বন্ধুদের কাছ থেকে সমর্থন পাওয়া এটি থেকে বেরিয়ে আসা সেরা জিনিসগুলির মধ্যে একটি ছিল।”
নাফের জন্য উত্থাপিত সমস্ত তহবিল মিগলুস্ট্যাটের ব্যয়ের দিকে চলে গেছে।
“আমরা মনে করি অন্যান্য সমস্ত লক্ষণগুলির ওজন খুব কঠিন, তার পক্ষে বহন করা খুব বেশি।”
ব্ল্যাকবার্ন একজন প্রজেক্ট ম্যানেজার হিসাবে তার চাকরি ছেড়ে দিয়েছেন যাতে তিনি নাফ এবং তার ছোট ছেলের যত্ন নেওয়ার জন্য তার সময় উৎসর্গ করতে পারেন।
“অনেক অজানা এবং অনেক ভীতিকর জিনিস রয়েছে, তবে আমরা আশা করি যে ওষুধটি যতক্ষণ পর্যন্ত সম্ভব গ্রেসনের লক্ষণগুলিকে ধরে রাখতে পারে যতক্ষণ না নিরাময় হয়,” তিনি যোগ করেছেন।
আশায় আঁকড়ে আছে
কারণ বিভিন্ন ধরণের ব্যাটেন রোগের সাথে জড়িত প্রতিটি জিনের আলাদা প্রক্রিয়া রয়েছে, প্রত্যেকটির জন্য চিকিত্সা খুঁজে পাওয়া একটি খুব কঠিন প্রক্রিয়া ছিল, উল্লেখ করেছেন মুফাওয়াদ এল আচকার।
“এমন কিছু মৌখিক ওষুধ রয়েছে যা সময়ের সাথে সাথে রোগের অগ্রগতিতে কিছুটা বিলম্ব দেখাতে পারে, তবে কোনওটিই রোগের গতিপথকে প্রভাবিত করতে দেখা যায়নি,” তিনি বলেছিলেন।
গাইডিং গ্রেসন নামে একটি উদ্যোগের মাধ্যমে, পরিবারটি নাফের ব্যয়বহুল যত্নের জন্য অর্থ সংগ্রহে সহায়তা করার জন্য তহবিল সংগ্রহের অনুষ্ঠান করেছে। (এমিলি ব্ল্যাকবার্ন)
Cerliponase Alpha নামক একটি ওষুধ ব্যাটেন ডিজিজ টাইপ 2 এর লক্ষণগুলিকে উল্লেখযোগ্যভাবে কমিয়ে দেয়, উল্লেখ করা হয়েছে মুফাওয়াদ এল আচকার।
জিন থেরাপিগুলিও কিছু ধরণের জন্য তৈরি করা হয়েছে এবং প্রাথমিক ক্লিনিকাল ট্রায়াল পর্যায়ে রয়েছে, তবে এখনও মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে পরিচালিত হয়নি
এমিলি ব্ল্যাকবার্ন তার পরিবারের সাথে চিত্রিত। গ্রেসন নাফ, সেন্টার, তার ব্যাটেন রোগের কারণে এখন আইনত অন্ধ। (এমিলি ব্ল্যাকবার্ন)
“কার্যত সমস্ত উপপ্রকারের জন্য থেরাপির সন্ধানের জন্য গবেষণা চলছে, তবে বেশিরভাগই এই সময়ে প্রাক-ক্লিনিকাল পর্যায়ে রয়েছে,” মুফাওয়াদ এল আচকার বলেছেন।
“অনেক অগ্রগতি করা হয়েছে, কিন্তু আমাদের আরও অনেক চিকিত্সার বিকল্প তৈরি করতে হবে, প্রতিটি উপ-প্রকারের জন্য উপযুক্ত, এবং যত তাড়াতাড়ি সম্ভব আমাদের প্রয়োজন।”
“এই অত্যন্ত বিরল ব্যাধিগুলির চিকিত্সার জন্য কোনও অর্থপূর্ণ অগ্রগতি করার জন্য সারা বিশ্বে বিজ্ঞানী, চিকিৎসা দল এবং পারিবারিক সমিতিগুলির মধ্যে সহযোগিতা একেবারে প্রয়োজনীয়,” ডাক্তার যোগ করেছেন।
আমাদের স্বাস্থ্য নিউজলেটারের জন্য সাইন আপ করতে এখানে ক্লিক করুন
ব্ল্যাকবার্ন বলেছিলেন যে তিনি তার ছেলের জীবদ্দশায় নিরাময়ের আশা করছেন।
“বিজ্ঞানীরা এই রোগের প্রতিকার খুঁজে বের করার জন্য অক্লান্ত পরিশ্রম করছেন,” তিনি বলেন। “জিন থেরাপি অনুমোদিত হতে একটু সময় লাগে, তাই এটাই ভীতিকর।”
“আমাদের প্রধান লক্ষ্যগুলির মধ্যে একটি হল গবেষণা এবং নিরাময়ের জন্য তহবিলের জন্য সচেতনতা বৃদ্ধি করা – এবং শুধুমাত্র গ্রেসনকে জানাতে যে আমরা তাকে কতটা ভালোবাসি।”
“কিছু দিন, আমি সত্যিই আশাবাদী এবং আমার মনে হয় গ্রেসন এটিকে পরাস্ত করতে পারে, এবং তারপরে কিছু দিন এটি কেবল দুর্বল এবং অন্ত্রে আঘাত করে – মনে হচ্ছে আমরা একটি দুঃস্বপ্নের মধ্যে আছি,” ব্ল্যাকবার্ন বলেছিলেন।
ফক্স নিউজ অ্যাপ পেতে এখানে ক্লিক করুন
“আমাদের প্রধান লক্ষ্যগুলির মধ্যে একটি হল গবেষণার জন্য সচেতনতা বৃদ্ধি করা এবং একটি নিরাময়ের জন্য তহবিল সংগ্রহ করা – এবং শুধুমাত্র গ্রেসনকে আমরা তাকে কতটা ভালোবাসি তা জানাতে।”
আরো স্বাস্থ্য নিবন্ধের জন্য, দেখুন www.foxnews.com/health.
