বিজ্ঞানীরা বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা সৃষ্টিকারী একটি ব্যাধির জেনেটিক ভিত্তি চিহ্নিত করেছেন, যা প্রায় 20,000 যুবকদের মধ্যে একজনকে প্রভাবিত করে।ব্যাধিটি ছোট আকার, ছোট মাথা, খিঁচুনি এবং কম পেশী ভর সহ লক্ষণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।আবিষ্কারটি একটি নতুন ডায়াগনস্টিক পদ্ধতির বিকাশকে সহজতর করবে বলে আশা করা হচ্ছে, ক্ষতিগ্রস্ত পরিবারগুলির উত্তর প্রদান করবে।
বিজ্ঞানীরা এমন একটি ব্যাধির জেনেটিক মূল খুঁজে পেয়েছেন যা বৌদ্ধিক অক্ষমতা সৃষ্টি করে, যা তারা অনুমান করে যে 20,000 যুবকদের মধ্যে একজনকে প্রভাবিত করে। এবং তারা আশা করে যে তাদের আবিষ্কার একটি নতুন রোগ নির্ণয়ের দিকে নিয়ে যায় যা পরিবারকে উত্তর দিতে পারে।
যাদের এই অবস্থা রয়েছে তাদের সমস্যা রয়েছে, যার মধ্যে ছোট আকার, ছোট মাথা, খিঁচুনি এবং কম পেশী ভর অন্তর্ভুক্ত রয়েছে, গবেষকরা বলেছেন, যারা শুক্রবার নেচার মেডিসিন জার্নালে তাদের ফলাফল প্রকাশ করেছেন।
গবেষণার জ্যেষ্ঠ লেখক মাউন্ট সিনাই-এর ইকান স্কুল অফ মেডিসিনের আর্নেস্ট তুরো বলেন, “আমরা এই ব্যাধিটি কতটা সাধারণ তা দ্বারা প্রভাবিত হয়েছিলাম” যখন একটি একক জিনের সাথে যুক্ত অন্যান্য বিরল রোগের সাথে তুলনা করা হয়।
উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত বধিরতা সহ শিশুরা প্রথমবার পরীক্ষামূলক জিন থেরাপির মাধ্যমে শুনতে পায়
এই ধরনের সিনড্রোমগুলি অলক্ষিত হতে পারে কারণ বৈশিষ্ট্যগুলি কখনও কখনও এতই সূক্ষ্ম হয় যে ডাক্তাররা শুধুমাত্র রোগীদের দেখে তাদের চিনতে পারেন না, ডক্টর চার্লস বিলিংটন বলেছেন, মিনেসোটা বিশ্ববিদ্যালয়ের একজন শিশু জেনেটিসিস্ট যিনি গবেষণায় জড়িত ছিলেন না।
এই অণুবীক্ষণ যন্ত্রটি 46টি মানব ক্রোমোজোম দেখায়, নীল, টেলোমেরেস সাদা বিন্দু হিসাবে উপস্থিত হয়। বিজ্ঞানীরা একটি নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডারের জেনেটিক কারণ খুঁজে পেয়েছেন যা তারা অনুমান করে যে 20,000 যুবকদের মধ্যে একজনকে প্রভাবিত করে। (হেসেড প্যাডিলা-ন্যাশ, থমাস রিড/ন্যাশনাল ক্যান্সার ইনস্টিটিউট/এপি, ফাইলের মাধ্যমে ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ হেলথ)
“সুতরাং অবশ্যই এটি এমন কিছু ছিল না যার জন্য আমাদের অগত্যা একটি নাম ছিল,” তিনি বলেছিলেন। “আমরা এই সিন্ড্রোমগুলি সম্পর্কে আরও শিখছি যা আমরা কারণটি দেখার পরেই চিনতে পারি।”
গবেষকরা বলেছেন যে মিউটেশনগুলি একটি ছোট “নন-কোডিং” জিনে ঘটেছে, যার অর্থ এটি প্রোটিন তৈরির জন্য নির্দেশনা প্রদান করে না। এখন পর্যন্ত, প্রায় 1,500টি জিনের মধ্যে নয়টি বাদে সবগুলোই প্রোটিন-কোডিং জিন। এখন পর্যন্ত বেশিরভাগ বড় জেনেটিক অধ্যয়নগুলি একটি সিকোয়েন্সিং প্রযুক্তি ব্যবহার করেছে যা সাধারণত জিনগুলিকে ছেড়ে দেয় যা প্রোটিনের জন্য কোড করে না।
এই গবেষণায় ব্রিটিশ 100,000 জিনোম প্রকল্পে নথিভুক্ত 77,539 জনের কাছ থেকে আরও ব্যাপক “সম্পূর্ণ-জিনোম” সিকোয়েন্সিং ডেটা ব্যবহার করা হয়েছে, যার মধ্যে 5,529 জন বৌদ্ধিক অক্ষমতা রয়েছে। RNU4-2 নামক জিনে পাওয়া বিরল মিউটেশন গবেষকরা বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা বিকাশের সম্ভাবনার সাথে দৃঢ়ভাবে যুক্ত ছিলেন।
ফক্স নিউজ অ্যাপ পেতে এখানে ক্লিক করুন
সাউথ ওয়েস্ট ইংল্যান্ড এনএইচএস জিনোমিক মেডিসিন সার্ভিসের রিসার্চ ডিরেক্টর অ্যান্ড্রু মামফোর্ড বলেন, এই আবিষ্কার হাজার হাজার পরিবারের জন্য “নির্ণয়ের দরজা খুলে দেয়”।
আরো গবেষণা প্রয়োজন, Mumford বলেন. কিভাবে মিউটেশন ব্যাধি ঘটায় তা অস্পষ্ট থেকে যায় এবং কোন চিকিৎসা নেই। কিন্তু বিলিংটন বলেছিলেন যে ল্যাবগুলি তুলনামূলকভাবে দ্রুত এই অবস্থার জন্য পরীক্ষার প্রস্তাব দিতে সক্ষম হওয়া উচিত। এবং গবেষকরা বলেছেন যে পরিবারগুলি একে অপরকে খুঁজে পেতে এবং সমর্থন করতে সক্ষম হওয়া উচিত – এবং জানেন যে তারা একা নয়।
“এটি অবিশ্বাস্যভাবে স্বস্তিদায়ক হতে পারে,” মামফোর্ড বলেছিলেন।
