একটি সুখী, স্বাস্থ্যকর এবং দীর্ঘ জীবন যাপনের পরামর্শের জন্য আমাদের বিনামূল্যে জীবিত ভাল ইমেলটিতে সাইন আপ করুন
আমাদের বিনামূল্যে সাপ্তাহিক জীবিত ভাল নিউজলেটার দিয়ে আপনার জীবন স্বাস্থ্যকর এবং সুখী জীবনযাপন করুন
আমাদের বিনামূল্যে সাপ্তাহিক জীবিত ভাল নিউজলেটার দিয়ে আপনার জীবন স্বাস্থ্যকর এবং সুখী জীবনযাপন করুন
একটি তিন বছরের কিশোরী একটি বিরল, প্রাণঘাতী উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত অবস্থার জন্য একটি গ্রাউন্ডব্রেকিং জিন থেরাপি পাওয়ার জন্য যুক্তরাজ্যের সবচেয়ে কনিষ্ঠ রোগী হয়ে উঠেছে।
পশ্চিম লন্ডনের হেইস থেকে আসা গুনরিট কৌর সুগন্ধযুক্ত এল-অ্যামিনো অ্যাসিড ডেকারবক্সিলাস (এএডিসি) ঘাটতির জন্য অগ্রণী চিকিত্সা করিয়েছিলেন, এমন একটি ব্যাধি যা শিশুদের শারীরিক, মানসিক এবং আচরণগত বিকাশকে মারাত্মকভাবে প্রভাবিত করে।
এএডিসির ঘাটতিতে আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত মাথা চলাচল, রক্তচাপ নিয়ন্ত্রণ এবং হার্ট রেট সহ মৌলিক শারীরিক নিয়ন্ত্রণগুলির সাথে লড়াই করে।
গুনরিট যখন মাত্র নয় মাস বয়সে তার পরিবারের জন্য একটি গুরুত্বপূর্ণ চ্যালেঞ্জ উপস্থাপন করেছিলেন তখন এই শর্তটি ধরা পড়েছিল।
যাইহোক, 2024 সালের ফেব্রুয়ারিতে নতুন জিন থেরাপি, ইউপিএসটিজা নামে পরিচিত, পাওয়ার পর থেকে গুনরিট উল্লেখযোগ্য অগ্রগতি দেখিয়েছে।
তার মা অগ্রগতি দেখে অবাক হয়ে প্রকাশ করেছিলেন, যার মধ্যে নতুন আন্দোলন এবং কণ্ঠস্বর অন্তর্ভুক্ত রয়েছে – এমন এক মাইলফলক যা তিনি একবার বিশ্বাস করেছিলেন যে তিনি একবার বিশ্বাস করেন না।
এটি অনুমান করা হয় যে গুনরিট বড় হওয়ার সাথে সাথে আরও পদক্ষেপ নিতে থাকবে।
উদ্ভাবনী চিকিত্সা লন্ডনের বিশ্বখ্যাত গ্রেট অর্মন্ড স্ট্রিট চিলড্রেন হাসপাতালে (জিওএসএইচ) এ পরিচালিত হয়েছিল। জিওএসএইচ বর্তমানে পেডিয়াট্রিক রোগীদের এই নির্দিষ্ট জিন থেরাপি সরবরাহকারী যুক্তরাজ্যের একমাত্র হাসপাতাল হিসাবে দাঁড়িয়েছে।
গ্যালারিতে খোলা চিত্র
তিন বছর বয়সী গুনরিট কৌরের একটি বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত অবস্থা রয়েছে যা শিশুদের শারীরিক, মানসিক এবং আচরণগত বিকাশকে প্রভাবিত করে। সুগন্ধযুক্ত এল-অ্যামিনো অ্যাসিড ডিকারবক্সিলাস (এএডিসি) এর ঘাটতিযুক্ত শিশুরা তাদের মাথা, রক্তচাপ এবং হার্ট রেট নিয়ন্ত্রণ করতে অসুবিধা হয় (পারিবারিক হ্যান্ডআউট)
সন্দীপ কৌর বলেছিলেন যে গুনরিট তার চিকিত্সা করার পর থেকে “দুর্দান্ত অগ্রগতি” করেছেন।
“গুনরিট যখন প্রায় সাত মাস বয়সে আমি লক্ষ্য করেছি যে তার বড় ভাই যে একই বয়সে তার মাইলফলক পৌঁছায় না,” তিনি বলেছিলেন।
“তিনি নিজের মাথাটি ধরে রাখতে বা আইটেমগুলির জন্য পৌঁছাতে পারেন নি। তিনি প্রচুর চিৎকার করেছিলেন এবং সর্বদা ধরে রাখতে চান।
“জিন থেরাপি থাকার পর থেকে গুনরিট দুর্দান্ত অগ্রগতি করেছে।
“তিনি কম কান্নাকাটি করেন, আরও হাসি এবং বস্তুর কাছে পৌঁছতে পারেন।
“তিনি মাথা উপরে ধরে রাখতে পারেন এবং বসার চেষ্টা করছেন, তিনি সম্প্রতি শিখেছেন কীভাবে তার পেট থেকে তার পিঠে রোল করতে হয় যা দেখতে দুর্দান্ত।
“এটি আমার কাছে অনেক অর্থ যে গুনরিট এই জিন থেরাপি করতে সক্ষম হয়েছিল-তার সাধারণ স্বাস্থ্যের উন্নতি হয়েছে, তার আরও সমন্বয় রয়েছে, তিনি তার খেজুরগুলি একত্রিত করতে পারেন এবং তার মুখের দিকে হাত সরিয়ে নিতে সক্ষম হন।”
এএডিসির ঘাটতি জিনে পরিবর্তনের কারণে ঘটে যা এএডিসি এনজাইম উত্পাদন করে, ডোপামিন নামক একটি নিউরোট্রান্সমিটার উত্পাদন করার জন্য এই এনজাইম প্রয়োজন যা চলাচল নিয়ন্ত্রণে গুরুত্বপূর্ণ।
এএডিসির ঘাটতিযুক্ত লোকদের এনজাইমের একটি কার্যকারী সংস্করণ নেই, যার অর্থ মস্তিষ্কে তাদের খুব কম বা কোনও ডোপামিন নেই।
গ্যালারিতে খোলা চিত্র
গুনরিত কৌরের মা সন্দীপ কৌর বলেছেন, তার মেয়ে তার চিকিত্সা করার পর থেকে “দুর্দান্ত অগ্রগতি” করেছে (পারিবারিক হ্যান্ডআউট)
এর অর্থ হ’ল তারা উন্নয়নমূলক বিলম্ব, দুর্বল পেশী স্বর এবং অঙ্গগুলির চলাচল নিয়ন্ত্রণে অক্ষমতা ভোগ করতে পারে। এটি আক্রান্ত শিশুদের জন্য বেদনাদায়ক পর্বগুলিও নিয়ে যেতে পারে।
শর্তটি বিরল এবং প্রায়শই মারাত্মক, এএডিসির ঘাটতিযুক্ত অনেক শিশু যৌবনে পৌঁছায় না।
ওষুধ, যা এলডোকাজেন এক্সুপারভোভেক নামেও পরিচিত, এটি একটি ভাইরাস নিয়ে গঠিত যা এএডিসি জিনের একটি কার্যকরী সংস্করণ ধারণ করে।
একটি রোবোটিক সার্জারি সরঞ্জাম দ্বারা সহায়তা করা চিকিত্সকদের একটি দল দ্বারা রোগীর মস্তিষ্কের সঠিক স্থানে মিলিমিটার নির্ভুলতা দ্বারা চিকিত্সা সরবরাহ করা হয়।
রোগীকে দেওয়া হলে, আশা করা যায় যে ভাইরাসটি এডিসি জিনকে স্নায়ু কোষগুলিতে বহন করবে, যা তাদের অনুপস্থিত এনজাইম উত্পাদন করতে সক্ষম করবে।
এটি কোষগুলিকে সঠিকভাবে কাজ করার জন্য প্রয়োজনীয় ডোপামিন উত্পাদন করতে সক্ষম করবে বলে আশা করা হচ্ছে, যা অবস্থার লক্ষণগুলি উন্নত করবে।
এটিই প্রথম এনএইচএস ইংল্যান্ড যুক্তরাজ্যে জিন থেরাপি কমিশনড জিন থেরাপি সরাসরি মস্তিষ্কে প্রবেশ করে।
গোশের পরামর্শদাতা পেডিয়াট্রিক নিউরোলজিস্ট অধ্যাপক মঞ্জু কুরিয়ান বলেছেন, “এএডিসির ঘাটতি একটি বিরল অবস্থা তবে প্রায়শই একটি নিষ্ঠুর যা শিশু এবং তাদের যত্নশীল এবং পরিবারগুলিতে এত গভীর প্রভাব ফেলে।
“আমরা জানি যে শর্তে থাকা শিশুদের বেদনাদায়ক এপিসোড রয়েছে যা কয়েক ঘন্টার জন্য স্থায়ী হতে পারে এবং তাদের অবস্থার অগ্রগতির সাথে সাথে তাদের জীবন আরও বেশি কঠিন হয়ে ওঠে।
“এটা আমার কাছে অবিশ্বাস্য যে আমি এখন প্যারাসিটামল এবং অ্যান্টিবায়োটিকগুলি লিখে রাখার মতোই উপন্যাসের জিন থেরাপি লিখতে পারি।
“যদিও চিকিত্সা এখন জিওএসএইচ -তে এনএইচএসের অধীনে পাওয়া যায়, আমরা কেবলমাত্র এই থেরাপি সরবরাহকারী সংস্থাগুলির সাথে অংশীদারিত্বের পাশাপাশি ফিজিও এবং সার্জন থেকে শুরু করে ডায়েটিশিয়ানস এবং স্পিচ থেরাপিস্ট পর্যন্ত হাসপাতালের অভ্যন্তরে এবং বাইরে দলগুলিতে সহযোগিতামূলকভাবে কাজ করে এটি করতে পারি।
“এই চিকিত্সা কীভাবে গুনরিটের মতো দেশজুড়ে শিশু এবং শিশুদের সহায়তা করতে সক্ষম হয়েছে তা দেখে দুর্দান্ত।
“শর্তের প্রাকৃতিক ইতিহাস হ’ল বেশিরভাগ রোগী তাদের মাথাটি পুরোপুরি ধরে রাখতে বা সেই মাইলফলকের পরে কোনও উন্নয়নমূলক অগ্রগতি করতে পারবেন না।
“গত এক বছরে গুনরিটের অগ্রগতি সেই প্রসঙ্গে সত্যই চিত্তাকর্ষক, পাশাপাশি চোখের সংকটগুলির ভার্চুয়াল নিখোঁজ হওয়ার পাশাপাশি।
“আমরা আশাবাদী যে একদিন তিনি কথা বলতে বা হাঁটতে সক্ষম হবেন, যেমন ক্লিনিকাল ট্রায়ালটিতে চিকিত্সা করা কিছু তরুণ রোগীর মধ্যে দেখা যায়।”
গ্যালারিতে খোলা চিত্র
পশ্চিম লন্ডনের হেইস থেকে আসা গুনরিট যখন এই শর্তটি ধরা পড়েছিল তখন নয় মাস বয়সী ছিল। (পারিবারিক হ্যান্ডআউট)
বিশেষায়িত কমিশনিংয়ের এনএইচএসের মেডিকেল ডিরেক্টর প্রফেসর জেমস পামার বলেছেন: “এটি গুনরিট এবং তার পরিবারের জন্য দুর্দান্ত সংবাদ এবং এই প্রতিশ্রুতিগুলি কীভাবে মানুষের জীবনে প্রকৃত উন্নতিগুলিতে অনুবাদ করছে তার একটি শক্তিশালী উদাহরণ।
“এলডোকাজেন এক্সুপারভোভেকের মতো কাটিয়া প্রান্তের ওষুধগুলি স্বাস্থ্যসেবাতে আনার মাধ্যমে এবং তাদের সফলভাবে সরবরাহ করার জন্য আমাদের বিশেষজ্ঞ ক্লিনিকাল দলগুলি স্থাপন করে, এনএইচএস উদ্ভাবনের মাধ্যমে যত্নের উন্নতির জন্য তার প্রতিশ্রুতি পরিষ্কার করছে।”
